约翰霍普金斯医院:不仅连续22年排名第一,也是美国指定的罕见疾病卓越中心!

2021-11-25 02:47:59 226
近期,约翰·霍普金斯医疗集团 (Johns Hopkins Medicine)被指定为美国国家罕见疾病组织 (National Organization for Rare Disorders) 罕见疾病卓越中心。全球已知的罕见病有7000多种,罕见病患者在全世界超过3亿,中国至少有2000万,而在美国,也有2500 - 3000 万患有罕见疾病的人。诊断罕见疾病平均需要6年时间,需要多达12名专家和多种医学测试。以下是一些相关介绍。

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Alivia 很小的时候,爸爸妈妈训练她如厕,那会儿就发现了她跟别的孩子不一样——她尿尿时会漏尿,就像个“漏水的水龙头”。 


爸爸妈妈带她到全国各大医院求诊,可惜到处碰壁甚至被误诊。几经辗转,他们来到了约翰·霍普金斯儿童医学中心。


在JHU儿童医学中心,Alivia被确证为「膀胱外翻-女性尿道上裂复合畸形外加皮肤病变 」 (bladder exstrophy with a skin variant and female epispadias)。


这是一种非常罕见、很多医生都只在课本上看过的先天性畸形疾病,以至于一直到 Alivia 五岁才得到正确的诊断。


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约翰霍普金斯儿童医学中心


2018年,约翰霍普金斯大学博士后、首都医科大学附属北京同仁医院神经内科主任王佳伟接待了一位80岁的女患者和陪同的两位家属。


患者和家属奔波1600多公里,从青海到北京,辗转北京几家三甲医院,最后才有大夫推荐到王佳伟这里。


老太太患的是抗NMDA受体脑炎——一种罕见病。这种病与常规脑炎、痴呆等疾病表现十分类似,如何鉴别诊断?除了依托专业实验室检测,更重要的是靠医生在神经免疫学领域积累的知识和临床经验,在复杂的线索中寻找蛛丝马迹……在此之前,由于无法精确诊断,更谈不上有效治疗,让她忍受着巨大的痛苦。


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罕见病症状复杂且病例稀少,堪称“疑难杂症”。据统计,全球平均每个罕见病患者看过8位医生,历经2-3次误诊,部分患儿需要经历5-7年才能确诊。


根据相关报道,全球已知的罕见病有7000多种,罕见病患者在全世界超过3亿,中国至少有2000万,我们身边每17-29个人就有一位被罕见病折磨着。而在美国,就有 2500 - 3000 万患有罕见疾病的人。


以无法彻底治愈的罕见病--神经纤维瘤病举例,这是一种常染色体显性遗传病,其主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,患病率约为1/3000。我国目前已知的神经纤维瘤病人约为70万-80万人。


上海交通大学附属第九人民医院整复外科医生王智超, 毕业于约翰霍普金斯大学,他在JHU攻读学位期间随导师一起参与了阿斯利康公司针对丛状神经纤维瘤的特效药——“司美替尼”(音译)的临床研究。当他回国后加入了上海九院整复外科团队,开始致力于神经纤维瘤病的诊治和研究。


王智超说,“这种疾病患者以青少年病人为主,多数病人在青春期前后开始发病,一个病人会影响整个家庭三代人的生活质量。有的孩子会发癫痫,有的面颈部会长巨瘤,有的单侧或双侧耳朵听力逐步丧失,还有的眼睛、脊柱上也会长瘤。”


王佳伟、王智超都毕业于约翰霍普金斯大学。那么约翰霍普金斯大学在医学教育上怎么样呢?


北京时间2021年3月30日,《美国新闻与世界报道》重磅发布了最新全美最佳研究生院校榜单。约翰霍普金斯大学医学院在全美研究型医学院中综合排名第七位(并列),其他专业排名如下:


(1)放射学:全美第一

(2)手术:全美第一

(3)麻醉学: 全美第一

(4)精神病学:全美第二(并列)

(5)内科:全美第二(并列)

(6)儿科:全美第四

(7)产科/妇科:全美第五


约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)于1893年成立医学院,后来发展为集医疗、科研、教学于一体的顶尖学术型医疗系统,即约翰·霍普金斯医疗集团(Johns Hopkins Medician)。是美国公认的学术型医疗模式发源地。


自从90年代初美国医院排行榜诞生以来,约翰霍普金斯医院连续22年排名第一。从时至今日仍是TOP排名年份最多的美国医院。(详文见:《连续22年排名第一,时至今日TOP排名年份最多的美国医院!


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约翰霍普金斯大学校园一角


约翰霍普金斯医院在罕见病治疗方面也远近闻名!


据相关数据显示,罕见病80%由于基因缺陷所导致,50%患者在出生或儿童时期发病,30%儿童寿命不超过15岁。


在遗传病方面,约翰·霍普金斯遗传医学系的历史可以追溯到 19 世纪 50年代,当时医学系的 Victor McKusick 和儿科系的 Barton Childs 所进行的开创性工作奠定了约翰·霍普金斯在该领域发展的基础。


目前,遗传医学系的专科诊所提供诊疗的疾病领域包括:



(1)遗传性血管结缔组织疾病 (heritable vascular connective tissue disorders)

(2)骨骼发育不良 (skeletal dysplasias)

(3)表观遗传学和染色体稳定性障碍 (epigenetics and disorders of chromosome stability)

(4)先天性代谢错误 (inborn errors of metabolism)

(5)溶酶体储存障碍 (lysosomal storage disorders)

(6)线粒体医学 (mitochondrial medicine)



此外,约翰·霍普金斯的遗传学家创建了 GeneMatcher,这是一个在线数据库,连接世界各地的患者家庭和医疗保健提供者,共享有关可能导致罕见疾病的候选基因的信息。其强大的数据共享能力使得用户不必一次检索一个数据库,而是一次就可以检索八个数据库。


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图源:必应


因为约翰霍普金斯医院在罕见病治疗和护理方面的杰出成就,近期,约翰·霍普金斯医疗集团 (Johns Hopkins Medicine)被指定为美国国家罕见疾病组织 (National Organization for Rare Disorders) 罕见疾病卓越中心。


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让我们回到文章开头的两个故事,看看这两位病人后来都怎么样了?


Alivia 接受了一个长达12小时的手术,随后在JHU儿童医学中心住院了8周,在移除所有骨钉后,回到家里进行为期六个月,每周三天的物理治疗。最终恢复了体力。


之后,每隔六个月,她和爸爸妈妈都会回到约翰·霍普金斯医院复诊。这时,她会接受麻醉、超声波扫描、膀胱镜检查和逆福仕 (Deflux) 注射,还有许多其他测量膀胱生长进度的测试——等到 Alivia 的膀胱复原到 (可接受膀胱颈部重建术的) 最低容量要求的时候,她会再次回到约翰·霍普金斯儿童医学中心,接受第二次大手术。


那位忍受了巨大痛苦的80岁老太太,在遇到王佳伟主任后,因王佳伟提供的治疗方案很快见效,复查结果显示,老人家的情况不错,他们都长长松了一口气。在告别医生时,老太太和陪同的家属不断重复两个字:“谢谢!谢谢!谢谢!”


......


医学的每一次进步,不仅因着前辈们用丰富经验开拓平坦大道,也因着大批追随者继续求索...


在人类攀登知识文明的道路上,不仅仅是医学,其他许多的学科领域都有许多未被攀登的前沿之地,期待着前方的指路明灯。


 参考资料:


(1)MRCLUB「医药代表」,https://mp.weixin.qq.com/s/xTye3_KHNarhexXXq637Kg

(2)盛诺一家,https://mp.weixin.qq.com/s/aXxpczLdAeN0cXZfMTIKRw

(3)中国青年报,http://www.legaldaily.com.cn/Education_Channel/content/2021-01/27/content_8413114.html

(4)约翰霍普金斯医院官微,https://mp.weixin.qq.com/s/iweiCGINFBF_2FGiq_rE_g


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自2022-2023届起,约翰霍普金斯大学新推出了教育学理学硕士(Master of Science in Education)的STEM 教育(STEM Education)专业项目


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图源:JHU教育学院官网


该项目的毕业学生可以获得由约翰·霍普金斯大学颁发的教育学理学硕士(Master of Science in Education)学位证书。


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Sample,约翰霍普金斯大学教育学理学硕士学位证书


更多申请详情请点击并参考文章:


申请须知和课程介绍


(1)约翰·霍普金斯大学教育学院1年制教育学硕士项目 (ITGL) 2022秋季入学申请正式开启!

(2)约翰霍普金斯大学STEM教育专业硕士文凭项目(2022-2023届课程介绍和课程安排)

(3)STEM专业仅限于理工科吗?

(4)什么是STEM教育?


就业前景和方向


(5)“双减”政策的背后,意味着什么样的教育更刚需?

(6)STEM教育硕士毕业生如何在美国找工作?

(7)海归STEM教育硕士有哪些就业方向?

(8)想在美国当老师,读什么专业最合适?


国际教学和全球领导力—International Teaching and Global Leadership Cohort (简称ITGL)是约翰·霍普金斯大学教育学院培养国际化教育人才的项目。项目着重培养国际化创新教育领导者,教育政策及教育方案的制定者,以及能够在多重科目模式下践行实践出真知的新时代教育人才。ITGL毕业生将获得由约翰·霍普金斯大学颁发的教育学理学硕士学位(Master of Science in Education)。此外,ITGL项目涵盖了全方位的学生服务,包括住宿安置、职业规划、学业辅导、丰富的文化活动以及心理健康咨询服务等。


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ITGL项目下属6大细分专业:幼儿教育、数字时代教学和教育科技、英语教学(硕士文凭+TEFL证书)、教育创业、创新教育、STEM教育。


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ITGL2022年秋季入学申请正在进行中!今年申请我们采取滚动制招生,课程位满可能即会关闭申请。建议各位同学早申早得!


想更多了解ITGL各细分专业,欢迎点击:


(1)约翰·霍普金斯大学教育学院1年制教育学硕士项目 (ITGL) 2022秋季入学申请正式开启!

(2)约翰霍普金斯大学 JHU ITGL 幼儿教育专业硕士文凭项目 (2021-2022课程介绍和安排)

(3)约翰霍普金斯大学 JHU ITGL 创新教育专业硕士文凭项目 (2021-2022课程介绍和安排)

(4)约翰霍普金斯大学 JHU ITGL 教育创业专业硕士文凭项目 (2021-2022课程介绍和安排)

(5)约翰霍普金斯大学英语教学专业(TEFL)硕士文凭项目 (2021-2022课程介绍和安排)

(6)约翰霍普金斯大学数字时代教学(DATAL)专业硕士文凭项目 (2021-2022课程介绍和安排)

(7)约翰霍普金斯大学STEM教育专业硕士文凭项目(2022-2023届课程介绍和课程安排)


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